Las enfermedades raras sólo afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero en conjunto afectan a millones de personas. Hasta 36 millones de ciudadanos de la Unión Europea padecen hoy una enfermedad rara. Estos pacientes a menudo enfrentan frustración, incomodidad y miedo mientras luchan por descubrir qué está mal o cómo afrontarlo. Cuando se trata de abordar las enfermedades raras, el valor añadido de la acción de la UE es indiscutible. Dado que los recursos nacionales y la experiencia son tan escasos en esta área, un enfoque de la UE ayuda a maximizar los esfuerzos de los países de la UE y crear economías de escala.

En nuestra Unión Europea de la Salud, estamos decididos a que nadie se quede atrás. Trabajamos para proteger y promover la salud de todos los ciudadanos, y eso incluye a aquellos que viven con enfermedades raras. Queremos ayudar a estos pacientes a obtener diagnósticos rápidos y precisos, así como el tratamiento y la atención que necesitan. También queremos acelerar el trabajo sobre tratamientos para muchas enfermedades raras que actualmente no tienen solución médica. Por eso la Comisión Europea ha dado tan alta prioridad al trabajo sobre enfermedades raras durante más de 20 años y lo ha afianzado en el marco de nuestra Unión de la Salud.

La reforma de la legislación farmacéutica de la UE, propuesta el año pasado, tiene como objetivo mejorar el acceso a medicamentos seguros y eficaces para todos. Los pacientes con enfermedades raras no han sido olvidados en nuestras propuestas. Por el contrario, hemos propuesto incentivos personalizados para que la industria desarrolle medicamentos donde la gente más los necesita. Las personas con enfermedades raras deberían beneficiarse directamente de nuevas medidas para fomentar la inversión en medicamentos huérfanos y recompensar soluciones terapéuticas excepcionales para enfermedades raras desatendidas, donde la necesidad médica insatisfecha es mayor. También brindamos apoyo a los dispositivos médicos huérfanos y examinaremos si se necesitan medidas legislativas específicas en el marco del Reglamento de dispositivos médicos de la UE para garantizar la disponibilidad de los dispositivos médicos necesarios para tratar o diagnosticar enfermedades raras.

Al priorizar la colaboración y situar a los pacientes en el centro de las decisiones, la UE se ha convertido en pionera en la lucha contra las enfermedades raras.

La investigación y el desarrollo son clave para mejorar las perspectivas de las enfermedades raras, dadas las grandes lagunas de conocimiento que existen en la actualidad. Nuestra propuesta para el Espacio Europeo de Datos Sanitarios hará que los datos sanitarios digitales estén más disponibles para las actividades de investigación e innovación, mejorando así los conocimientos científicos sobre las enfermedades raras. También estamos brindando apoyo financiero para enfermedades raras en el marco del programa Horizonte Europa, incluidos 100 millones de euros para desarrollar diagnósticos y tratamientos en el marco de una nueva Asociación Europea sobre Enfermedades Raras. Este tipo de inversión puede literalmente salvar la vida de los pacientes en los próximos años.

Una de las principales historias de éxito de la UE han sido las Redes Europeas de Referencia (ERN), creadas para conectar a proveedores de atención sanitaria especializados en enfermedades raras en toda la región. El objetivo central del trabajo de las ERN es apoyar a los pacientes y sus familias con enfermedades raras. En algunas RER, los representantes de los pacientes desempeñan un papel clave en la redacción y revisión de publicaciones, proporcionando información esencial sobre las necesidades de los pacientes y ayudando a mejorar el conocimiento y la gestión de las enfermedades.

Actualmente, más de 1.600 centros especializados ubicados en 382 hospitales participan en las RER y la Comisión está invirtiendo grandes cantidades para reforzarlos. Estamos proporcionando subvenciones directas, por valor de 77 millones de euros, para mejorar estas redes en los próximos cuatro años, y otros 18 millones de euros para integrarlas en los sistemas nacionales de salud. Me enorgullece decir que nuestras ERN se han convertido en un modelo a seguir en todo el mundo. Seguirán siendo un poderoso instrumento en nuestro trabajo sobre enfermedades raras en los próximos años.

Al priorizar la colaboración y colocar a los pacientes en el centro de las decisiones, la UE se ha convertido en pionera en la lucha contra las enfermedades raras. Es crucial que este impulso se mantenga. Los rápidos avances en ciencia y tecnología dan motivos de esperanza a quienes padecen enfermedades raras. La Comisión hará todo lo que pueda para seguir apoyando mejoras en este ámbito, de modo que podamos convertir esa esperanza en realidad.

Lea más sobre el Día de las Enfermedades Raras en nuestro Centro de Enfermedades Raras o en nuestro suplemento de Enfermedades Raras.