Más de 36 millones de personas en Europa viven con una de las más de 6.000 enfermedades raras; sin embargo, menos del 5% de estas afecciones tienen un tratamiento disponible. Abordar este apremiante problema de salud pública requiere más que innovación científica: exige un cambio fundamental en la forma en que se generan, acceden y utilizan los datos de salud en toda la UE.

Actualmente, los datos sobre enfermedades raras en Europa están fragmentados, inconsistentes y, a menudo, desestructurados, lo que limita su valor para pacientes, investigadores, profesionales sanitarios y reguladores. Los datos de salud, cuando se combinan con la participación de los pacientes y las redes de investigación, son la clave para acelerar el diagnóstico, personalizar la atención y respaldar el desarrollo de medicamentos y políticas basadas en evidencia. Los avances en salud digital, inteligencia artificial y ciencia de datos ofrecen ahora las herramientas para transformar información aislada en conocimientos poderosos.

Sin embargo, sin normas armonizadas, infraestructura segura y sistemas interoperables en todos los Estados miembros, estas herramientas no pueden alcanzar su máximo potencial. La gobernanza inconsistente, los datos aislados y los registros redundantes crean ineficiencias e inequidades, lo que impone una carga insostenible a los proveedores y desarrolladores de atención médica. Para las personas que viven con una enfermedad rara, el resultado suele ser un diagnóstico retrasado y un acceso limitado al tratamiento y la atención.

Los responsables políticos de la UE deben apoyar la alineación de los marcos de recopilación de datos y las normas sobre evidencia, tanto a través de la legislación como invirtiendo en capacidad técnica en todos los Estados miembros.

Como grupo biofarmacéutico internacional orientado a la investigación y firmemente arraigado en Europa, Chiesi apoya un enfoque paneuropeo para los datos de enfermedades raras, basado en marcos de gobernanza comunes, estándares alineados e infraestructura transfronteriza segura.

De la fragmentación a la acción

El Reglamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (ETS) de la UE presenta una oportunidad para racionalizar la adopción terapéutica. Sin embargo, los requisitos actuales de evidencia a nivel nacional continúan obstaculizando el progreso en enfermedades raras y ultrararas. Los registros internacionales y nacionales a menudo se ejecutan en paralelo para cumplir con criterios fragmentados de los pagadores y las HTA, lo que en última instancia duplica el trabajo tanto para los profesionales de la salud como para los desarrolladores.

Un enfoque armonizado para la generación de evidencia reduciría los costos regulatorios, aceleraría el acceso a tratamientos innovadores y permitiría a los sistemas de salud utilizar los recursos de manera más efectiva.

Los responsables políticos de la UE deben apoyar la alineación de los marcos de recopilación de datos y las normas sobre evidencia, tanto a través de la legislación como invirtiendo en capacidad técnica en todos los Estados miembros.

Construyendo el espacio europeo de datos sanitarios

El Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS) es una oportunidad fundamental para superar la fragmentación existente. Al permitir el intercambio de datos seguro e interoperable a través de fronteras, EHDS puede mejorar la prestación de atención, respaldar la investigación e informar las decisiones políticas.

Si no se toman medidas, las personas que viven con una enfermedad rara en Estados miembros más pequeños o con menos recursos corren el riesgo de quedarse aún más rezagadas.

Un espacio compartido de datos de salud estructurados también permitirá una aplicación más eficiente de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para identificar poblaciones en riesgo, mejorar la orientación del tratamiento y mejorar la planificación del sistema de salud. Para que esto tenga éxito, los Estados miembros necesitan recursos adecuados para implementar las normas de la UE en los registros médicos y registros de pacientes electrónicos nacionales.

Las instituciones de la UE deben priorizar un mayor apoyo a la implementación de EHDS, particularmente en sistemas de salud con recursos insuficientes. Esto garantizará que todas las personas que viven con una enfermedad rara puedan beneficiarse de diagnósticos más rápidos, mejores tratamientos y participación en la investigación.

De la carga al avance

Si no se toman medidas, las personas que viven con una enfermedad rara en Estados miembros más pequeños o con menos recursos corren el riesgo de quedarse aún más rezagadas. Con él, Europa puede agrupar datos, crear registros más completos, generar evidencia del mundo real y apoyar la toma de decisiones conjunta entre médicos, investigadores, reguladores y pacientes.

Un año después del llamamiento del Informe Draghi a ampliar la capacidad de la UE en I+D, el camino a seguir está claro: un enfoque europeo armonizado de los datos sanitarios es esencial para convertir la carga de hoy en el avance del mañana. No es una tarea sencilla, pero tenemos el conocimiento y la visión para lograrlo. Actuemos ahora para construir un futuro en el que cada persona que vive con una enfermedad rara cuente, y al mismo tiempo contribuyamos a un sistema sanitario europeo más fuerte y equitativo.