Es necesario abordar con urgencia las barreras persistentes, como la conciencia limitada entre los trabajadores de la salud, el acceso desigual a diagnósticos avanzados y las regulaciones fragmentadas en torno a las pruebas genéticas.

Hay medios disponibles para facilitar el diagnóstico temprano: la resonancia magnética cardíaca es una herramienta de diagnóstico comprobada para evaluar diversas formas de miocardiopatía, mientras que las pruebas genéticas tienen un potencial transformador para identificar personas en riesgo y permitir la detección en toda la familia. Sin embargo, sin políticas de detección armonizadas y sin inversión en formación especializada, estas herramientas siguen infrautilizadas.

También existe una dimensión humana de las miocardiopatías: el retraso en el diagnóstico afecta no sólo la salud física, sino también el bienestar mental, la dinámica familiar y las oportunidades de vida. Una vez diagnosticada la enfermedad, integrar el apoyo psicológico y las redes de pares en las vías de atención es fundamental para un enfoque verdaderamente centrado en el paciente.

Llamado a la acción: diagnóstico precoz para salvar vidas

Mientras la Unión Europea prepara su próxima agenda estratégica de salud, estas reflexiones deben traducirse en acciones. Cardiomyopathies Matter pide a la UE que integre el diagnóstico precoz de las miocardiopatías en el ADN de los sistemas sanitarios de la UE, garantizando que ningún paciente se quede atrás porque su enfermedad haya sido invisible durante demasiado tiempo.

El diagnóstico precoz de las miocardiopatías es clave para reducir las muertes evitables, mejorar la calidad de vida y optimizar el gasto sanitario. Como profesionales de la salud, investigadores y representantes de los pacientes, instamos a los responsables políticos europeos a actuar con decisión para cerrar las brechas en el diagnóstico temprano de las enfermedades cardiovasculares en general y de las miocardiopatías en particular y abordar las barreras y desafíos existentes en el marco del Plan Europeo de Salud Cardiovascular.

A partir de las recomendaciones de políticas para 2024-2029⁷ que Cardiomyopathies Matter ha propuesto, instamos a los responsables políticos de la UE a avanzar en el diagnóstico precoz de las miocardiopatías mediante:

1. Incorporación de la detección temprana de las miocardiopatías en la agenda más amplia de la UE sobre salud preventiva y enfermedades no transmisibles.

2. Apoyo a los Estados miembros en la implementación de un Chequeo Europeo de Salud Cardiovascular que integre la detección temprana de miocardiopatías y la mejora del acceso a herramientas de diagnóstico avanzadas.

3. Promoción del cribado sistemático de familiares de pacientes diagnosticados con miocardiopatía hereditaria, asesoramiento genético y pruebas cuando se recomiende. Es clave establecer marcos legales para facilitar las pruebas genéticas y el intercambio de información genética con familias en riesgo.

4. Sensibilización entre pacientes y proveedores de atención médica sobre los primeros síntomas de miocardiopatías y mejorar la capacitación basada en competencias para cardiólogos y radiólogos para mejorar la interpretación de imágenes de diagnóstico avanzadas.

Al apoyar el diagnóstico precoz de las miocardiopatías, la UE y sus Estados miembros estarán mejor equipados para hacer frente a la carga sanitaria, social y económica que las miocardiopatías suponen para los pacientes, las familias y la sociedad europea en general.

Este artículo es una contribución conjunta, escrita por Patricia Tiramani, ejecutiva de desarrollo y líder del consejo de miocardiopatía en Global Heart Hub (GHH), Rogier Veltrop, líder de grupo en el Departamento de Bioquímica del Instituto de Investigación Cardiovascular de Maastricht (CARIM) en los Países Bajos y fundador de LMNAcardiac, y Tootie Bueser, directora de enfermería y partería de la Southeast Genomic Medicine Service Alliance en el Reino Unido.

Cardiomyopathies Matter es una iniciativa de múltiples partes interesadas financiada por Bristol Myers Squibb y Philips que tiene como objetivo crear conciencia sobre las miocardiopatías entre los responsables políticos y garantizar que estas condiciones de salud reciban la atención política que merecen tanto a nivel nacional como de la UE.

Obtenga más información sobre el trabajo de la iniciativa:

• Hoja de ruta política sobre las miocardiopatías
• Las miocardiopatías importan Recomendaciones de políticas para el período 2024-2029
• Las miocardiopatías importan Debate político sobre el diagnóstico precoz

  Lista de referencias

1. Luengo-Fernandez R et al., Carga económica de las enfermedades cardiovasculares en la Unión Europea: un estudio de costes basado en la población. Revista europea del corazón. 1 de diciembre de 2023; 44 (45): 4752-4767.
2. Consejo de la Unión Europea. Conclusiones sobre la mejora de la salud cardiovascular en la Unión Europea. Diciembre de 2024.
3. La elección de Europa. Orientaciones políticas para la próxima Comisión Europea 2024-2029. Julio 2024 y Misión Carta al Comisario designado de Sanidad y Bienestar Animal. 17 de septiembre de 2024.
4. Las miocardiopatías importan: una hoja de ruta política para mejorar la detección y la atención de las miocardiopatías en Europa. 2022.
5. Lannou S, et al. La carga de las miocardiopatías para la salud pública: conocimientos de un estudio de pacientes hospitalizados a nivel nacional. J Clin Med 2020;9:92.
6. Slawomirski, L. et al., La economía de la seguridad del diagnóstico, Documentos de trabajo de salud de la OCDE, n.º 176. 2025.
7. Las miocardiopatías importan. Las políticas de la UE sobre enfermedades cardiovasculares deben abordar las miocardiopatías. Recomendaciones políticas para el mandato de la UE 2024-2029. Noviembre de 2024.