Aproximadamente 36 millones de personas en la Unión Europea viven con una enfermedad rara, definida como una enfermedad o afección que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.(1). Se enfrentan a numerosos obstáculos para lograr un diagnóstico, encontrar la atención adecuada y acceder a los tratamientos, que son escasos: más del 90 por ciento de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas todavía carecen de una opción de tratamiento.(2). Para abordar mejor las necesidades insatisfechas de la población de pacientes con enfermedades raras, son vitales reformas apropiadas de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos (OMP), al igual que otras políticas de apoyo de la UE.

El equilibrio adecuado de políticas es increíblemente importante para la comunidad de enfermedades raras. Muchas personas que viven con una enfermedad rara se enfrentan a un largo viaje de diagnóstico, que les lleva más de cinco años y visitas a numerosos especialistas antes de llegar a un diagnóstico.(3). En algunos países, el viaje podría llevar incluso más tiempo debido al acceso limitado a herramientas de diagnóstico, atención especializada o conciencia general y educación sobre enfermedades raras. Los pacientes a menudo son diagnosticados erróneamente y sus preocupaciones son ignoradas por los profesionales de la salud en un sistema de atención médica sobrecargado.(4). Para los pacientes y cuidadores que viven en zonas rurales o comunidades desatendidas, estos desafíos son aún más profundos. Por lo tanto, las políticas deben garantizar la equidad sanitaria para estas poblaciones en toda la UE, permitiéndoles recibir un diagnóstico más temprano, obtener un mejor acceso a la atención especializada que necesitan, reducir la carga económica para estos pacientes y sus familias y fomentar una mayor inversión en la investigación y el desarrollo de opciones de tratamiento.

Cambios propuestos a OMP y su impacto potencial en la investigación de enfermedades raras

A través de esfuerzos concertados entre las partes interesadas del sistema de atención médica, existe la oportunidad de marcar una diferencia positiva. En su forma actual, la OMP ha generado un enorme progreso científico para la comunidad de enfermedades raras. Desde su creación en 2000, la ley ha sido un catalizador para el descubrimiento y autorización de más de 200 medicamentos huérfanos. Sin él, un análisis encontró que de 142 medicamentos huérfanos desarrollados entre 2000 y 2017, más de la mitad (74) no habrían sido económicamente viables para el desarrollo, lo que subraya la importancia de estas políticas de la UE para los pacientes.

Sin embargo, ese progreso podría verse obstaculizado por los cambios propuestos a las regulaciones OMP. Es cierto que es muy necesaria una revisión de la legislación farmacéutica en la UE para garantizar que siga siendo adecuada para su propósito, pero hay varias propuestas que corren el riesgo de socavar por completo el éxito del marco OMP. Estos cambios podrían desalentar futuras inversiones y avances científicos en el desarrollo de fármacos para enfermedades raras y, en última instancia, aumentar la desigualdad en el acceso a los medicamentos en toda la UE.

Para empezar, la inversión farmacéutica –particularmente en áreas de alto riesgo como las enfermedades raras, que enfrentan desafíos de I+D desde el banco hasta la cabecera– requiere claridad en torno a los criterios que deben cumplirse para la autorización de comercialización y los incentivos económicos correspondientes. La regulación OMP propuesta reduce los períodos garantizados de exclusividad de datos para medicamentos huérfanos y ofrece períodos variables de exclusividad en el mercado en función de si un tratamiento cumple con condiciones previas arbitrarias, poco claras o poco realistas. El sistema actual de la UE se basa en la base de que una exclusividad garantizada y más prolongada crea una oportunidad viable para que la industria sea pionera en áreas de alto riesgo, permitiendo que los costos se distribuyan durante un período de tiempo más largo para apoyar la sostenibilidad del sistema de salud. Acortar los períodos de exclusividad socava esta base, lo que podría hacer que la investigación de algunas enfermedades raras ya no sea viable o correr el riesgo de aumentar el costo de los medicamentos huérfanos para los Estados miembros de la UE en un momento en que la asequibilidad de los sistemas de salud sigue siendo un desafío crítico para muchos países.

“Para abordar mejor las necesidades insatisfechas de la población de pacientes con enfermedades raras, son vitales reformas apropiadas a las regulaciones sobre medicamentos huérfanos (OMP)”

Estudiar enfermedades raras es un desafío porque la enfermedad puede manifestarse de manera diferente entre los pacientes y el pequeño tamaño de la población requiere que los investigadores adopten un enfoque único para probar tratamientos potenciales. Por esta razón, realizar investigaciones sobre tratamientos autorizados que hayan demostrado ser seguros y efectivos y que podrían ser efectivos en diferentes áreas de enfermedades puede ofrecer mayores posibilidades de éxito para los pacientes que comenzar desde cero. Sin embargo, el reglamento propuesto por la UE desalienta este tipo de esfuerzos para aprovechar el conocimiento existente reduciendo o eliminando drásticamente los incentivos para indicaciones huérfanas adicionales, en detrimento de los pacientes. Refleja políticas problemáticas similares en Estados Unidos.

Además, identificar y abordar las barreras al acceso en los Estados miembros de la UE y apoyar la prestación de atención médica basada en valores y los esquemas de acceso temprano son pasos importantes para mejorar el acceso a la atención. Si bien los cambios propuestos en el OMP intentaron mitigar algunos de estos desafíos, no abordan la disparidad en los Estados miembros de la UE de los enfoques estructurales para el diagnóstico, la gestión de pacientes, la observación de los resultados y los precios y reembolsos innovadores que impactan fundamentalmente la disponibilidad de tratamientos en todo el mundo. UE.

Aprovechar otras políticas para abordar necesidades insatisfechas

Independientemente de estas advertencias, pueden pasar muchos años (probablemente no en esta década) antes de que los pacientes sientan los efectos de tales cambios regulatorios. Para los numerosos pacientes de la UE que viven con una enfermedad rara, se debería exigir a los responsables de la toma de decisiones en Europa una solución más rápida, más impactante y más segura.

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Los responsables de las políticas de atención sanitaria pueden aprovechar las propuestas esbozadas en el Estudio de Prospectiva Rare 2030, iniciado por el Parlamento Europeo y cofinanciado por el Proyecto Piloto y el Programa de Acciones Preparatorias de la Comisión Europea.(5). Rare 2030 describe ocho pasos clave para promover la innovación basada en las necesidades, que van desde la implementación de planes y estrategias nacionales consistentes y la mejora del acceso a los diagnósticos, hasta hacer de la investigación de enfermedades raras una prioridad y mejorar la forma en que se comparten las fuentes de datos relevantes entre las redes de atención médica.

De manera similar, el manual desarrollado por el Plan Europeo de Lucha contra el Cáncer(6) proporciona un modelo útil que los responsables de la formulación de políticas pueden seguir en el desarrollo de la Plan de acción europeo. El manual combina orientación científica práctica, junto con financiación centralizada, para catalizar la investigación y las inversiones para abordar las necesidades insatisfechas de los pacientes.

Es esencial que la OMP y otras políticas sigan demostrando su compromiso de reducir las desigualdades en la atención sanitaria incentivando la innovación y la inversión en Europa. Además, es necesario modernizar los marcos regulatorios para seguir el ritmo de los últimos avances en ciencia y tecnología y Las nuevas políticas deben priorizar la mejora continua para que los pacientes accedan a tratamientos muy necesarios. Esto es especialmente cierto para los pacientes de enfermedades raras que con demasiada frecuencia afrontan un camino largo y difícil hacia el tratamiento, y para aquellos que esperan el descubrimiento de nuevas terapias. Todas las partes interesadas deben trabajar juntas para implementar políticas que aceleren el descubrimiento de nuevos medicamentos y aprovechen las tecnologías para mejorar los diagnósticos. Estos son pasos críticos para garantizar un progreso continuo para la comunidad de enfermedades raras.