Los pacientes son fundamentales para la comunidad de enfermedades raras en todos los niveles. Representantes de todos los grupos interesados ​​se hicieron eco de este sentimiento en el Congreso Mundial sobre Medicamentos Huérfanos 2023, que tuvo lugar a principios de noviembre de 2023 en Barcelona. El Parlamento se unió al equipo de Enfermedades Raras de Alexion – AstraZeneca y a más de 1.600 partes interesadas de la comunidad de enfermedades raras para analizar el futuro en el camino para proteger a los pacientes de enfermedades raras.

Soraya Bekkali, vicepresidenta sénior de Operaciones Comerciales Internacionales de Alexion, inauguró la conferencia. En sus palabras de apertura recordó que, a pesar de los importantes avances en Europa, queda un largo camino por recorrer: “Las conversaciones sólo nos llevarán hasta cierto punto. Nos encontramos en un punto de inflexión en el que nuestros esfuerzos durante la última década generarán un progreso continuo basándose en nuestros logros o se verán socavados por políticas bien intencionadas que podrían afectar la innovación”, dijo Bekkali en la cumbre. Preparando el escenario para el próximo evento, hizo un poderoso recordatorio de que “las decisiones políticas que se tomen hoy tendrán un impacto significativo a largo plazo”.

Arjon Van Hengel, subdirector de la Unidad de Innovaciones y Ecosistemas de Salud de la Comisión Europea, proporcionó a los asistentes más detalles sobre los elementos de enfermedades raras y medicamentos huérfanos de la nueva revisión propuesta por la Comisión de su legislación farmacéutica. La revisión de la legislación se centra en seis objetivos clave: acceso, disponibilidad, asequibilidad, marco regulatorio competitivo, sostenibilidad ambiental y lucha contra la resistencia a los antimicrobianos. La base de estos seis objetivos es el establecimiento de un mercado único de medicamentos en la UE.

“Nos encontramos en un punto de inflexión en el que nuestros esfuerzos durante la última década generarán un progreso continuo basándose en nuestros logros o se verán socavados por políticas bien intencionadas que podrían afectar la innovación” – Soraya Bekkali

A lo largo de varios debates y paneles, Van Hengel reiteró el compromiso de la Comisión con los pacientes de toda Europa. “No todo el mundo está contento con todos los aspectos de la legislación propuesta. Hay elementos que a un actor le gustan y a otro no le gustan, pero al final lo que buscamos es mejorar la situación de los pacientes, entonces ese es el trasfondo de la revisión de esta legislación”, explicó.

Durante la cumbre se destacaron los desafíos que la legislación plantea para la industria, junto con los temores de consecuencias no deseadas. Una preocupación constante a lo largo de las discusiones fue la naturaleza arraigada de la definición de necesidad médica insatisfecha de la Comisión Europea. Según Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS, la definición “no refleja a los pacientes ni a la ciencia”. “Hasta que no te curas, el trabajo no está hecho”, afirmó Le Cam. Dado que esta legislación será vinculante por otro período prolongado, en el evento se hicieron llamados a la flexibilidad en las definiciones. Toon Digneffe, director de Asuntos Públicos y Políticas Públicas para Europa y Canadá de Takeda, reiteró los pasos positivos realizados en el Parlamento Europeo, donde los eurodiputados han liderado los llamamientos para que la definición de necesidad médica insatisfecha sea más amplia y esté centrada en el paciente para proporcionar el grado necesario. de flexibilidad.

También se expresaron preocupaciones sobre cómo la legislación podría afectar a las PYME y a las empresas innovadoras más pequeñas que tan a menudo inician la investigación de tratamientos para enfermedades raras. Bekkali, de Alexion, reafirmó la importancia de estas empresas más pequeñas: “Debemos tener cuidado de no desincentivar la inversión en investigación temprana. De ahí viene la innovación, especialmente en el ecosistema de startups biotecnológicas”. Si esto no se refleja en la legislación, “perderemos muchas pequeñas empresas que llevarán la innovación a los pacientes a través de la legislación”, según Sophie Schmitz, socia directora de Partners4Access.

“Creo que en 2023 no habrá personas que nunca hayan oído hablar de las enfermedades raras y esto es muy importante” – Violeta Stoyanova-Beninska, presidenta del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Junta de Evaluación de Medicamentos

El reconocimiento del éxito y el optimismo para el futuro fueron abundantes cuando los asistentes repasaron el progreso realizado durante los últimos 20 años. “No tengo ninguna duda de que hasta ahora hay una historia de éxito detrás del reglamento, pero aún queda mucho por hacer. Se debe mantener la intención original de proporcionar acceso a los pacientes”, explicó Cecile De Coster, directora ejecutiva de Asuntos Regulatorios Globales y Estrategia de Desarrollo de Alexion. Violeta Stoyanova-Beninska, presidenta del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Junta de Evaluación de Medicamentos, se refirió a su experiencia como reguladora y destacó que “sin la regulación de la UE, no habríamos logrado lo que vemos hoy”. Gemma Mayman, líder comercial global de enfermedades raras de Pfizer, añadió que desde que la UE aprobó su legislación anterior sobre enfermedades raras, hemos visto la aprobación de más de 200 medicamentos huérfanos en la UE.

El hecho de que la cumbre de 2023 se centrara en los pacientes y no en los precios fue un “paso en la dirección correcta”, según un asistente. El papel de los pacientes en la comunidad de enfermedades raras ha sido una historia de éxito y los participantes estaban ansiosos por que continuara. Las redes formalizadas como EURORDIS fueron el foco de varias discusiones, y su capacidad para movilizar a los pacientes y permitirles hablar directamente con los responsables políticos sobre sus experiencias ha sido fundamental para el reconocimiento de las enfermedades raras, según Josep-Maria Espinalt, vicepresidente y director de Alexion. de Mercados Compartidos Alexion. Le Cam de EURORDIS expresó su deseo de ver una mayor colaboración entre las instituciones europeas y los pacientes. “Necesitamos seguir escuchando a los pacientes para abordar sus necesidades. Hay que consolidar la atención al paciente en todos los niveles, no sólo en los consejos de administración”.

“Necesitamos seguir escuchando a los pacientes para abordar sus necesidades. Debemos consolidar el enfoque en el paciente en todos los niveles, no sólo en los consejos de administración” – Yann Le Cam, CEO de EURORDIS

Una mayor concienciación sobre las enfermedades raras en el resto del mundo fue algo que celebraron entre los asistentes y oradores. “Creo que en 2023 no habrá gente que nunca haya oído hablar de las enfermedades raras y esto es muy importante”, afirmó Stoyanova-Beninska. Esta conciencia ha llevado a prestar mayor atención al diagnóstico precoz de enfermedades raras. Es necesario tomar medidas adicionales para aprovechar el potencial de mejorar la vida de los pacientes, como lo ilustran los recientes avances en la detección de recién nacidos. En el Reino Unido, Lucy Mckay, directora ejecutiva de Medics4RareDiseases, explicó que las pruebas de detección están ampliamente disponibles: el 98 % de los bebés han sido examinados en los últimos años. Este diagnóstico temprano fue crucial para los pacientes, ya que Kelly du Plessis, directora ejecutiva de Rare Disease South Africa, proporcionó la impactante estadística de que “cada 2 semanas un niño pierde un punto de coeficiente intelectual y esto no es reversible”.

La unión de las partes interesadas para mejorar la vida es importante en cualquier sector. Para Bekkali de Alexion, el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos “se ha establecido como una plataforma donde nos reunimos como comunidad para compartir las mejores prácticas y también con el propósito común de dar los siguientes pasos en nuestro viaje”.